Naučnici su otkrili ključni gen koji uzrokuje retki oblik dijabetesa, poznat kao neonatalni dijabetes, koji se javlja isključivo kod novorođenčadi. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema, uključujući onesposobljavanje i uništavanje beta ćelija pankreasa, koje su odgovorne za proizvodnju insulina. Otkriveni gen, nazvan TMEM167A, igra ključnu ulogu u funkciji ovih ćelija, što je potvrdila nova studija objavljena u časopisu ScienceAlert.
Beta ćelije su esencijalne za regulaciju nivoa glukoze u krvi, a novo istraživanje ukazuje na to da su one u velikoj meri zavisne od funkcionalnosti TMEM167A. Prema rečima dijabetologa Mirijam Knop sa Slobodnog univerziteta u Briselu, ovo otkriće pruža izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje potencijalnih tretmana. „Sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila je dublje razumevanje disfunkcije beta ćelija kod pacijenata s retkim oblicima dijabetesa,“ istakla je Knop.
Međunarodni tim stručnjaka analizirao je genetski materijal šestoro beba kojima je dijagnostikovan neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre nego što su napunili šest meseci. Petoro od njih je takođe patilo od epilepsije, a ova kombinacija dijagnoza, poznata kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa), izuzetno je retka, sa samo 11 zabeleženih slučajeva u svetu do sada.
Pre ovog istraživanja, dva gena su bila povezana sa MEDS sindromom: IER3IP1 i YIPF5. Međutim, novo sekvenciranje DNK otkrilo je da se obrazac nasleđivanja primenjuje i kod beba sa varijantom gena TMEM167A koja ometa proizvodnju insulina, čime je ovaj gen postao treći poznati genetski uzrok ovog sindroma. TMEM167A je aktivan u pankreasu i mozgu, što može objasniti zašto bebe sa ovim genetskim poremećajem imaju problema sa funkcijom oba organa.
Molekularna genetičarka Eliza de Franko sa Univerziteta u Ekseteru naglašava značaj ovog otkrića: „Pronalaženje promena u DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da identifikujemo gene koji igraju ključne uloge u stvaranju i izlučivanju insulina.“ Ova saznanja ne samo da mogu pomoći u razumevanju osnovnih mehanizama dijabetesa, već i u razvoju novih terapija koje bi mogle poboljšati kvalitet života obolelih beba.
Otkriće TMEM167A kao uzročnika neonatalnog dijabetesa pruža nova saznanja o genetskim osnovama bolesti koja pogađa novorođenčad. S obzirom na ozbiljnost ovog stanja, koje može imati dugotrajne posledice na zdravlje, važno je nastaviti s istraživanjem kako bi se razvile efikasne terapije i strategije lečenja. U svetlu ovih otkrića, istraživači se nadaju da će njihovi napori doprineti boljem razumevanju dijabetesa i unapređenju načina lečenja.
Na kraju, ovo istraživanje ističe važnost međusobne saradnje među naučnicima iz različitih oblasti, što može dovesti do značajnih napredaka u medicini. Kako se nastavlja proučavanje genetskih faktora koji utiču na dijabetes i druge bolesti, očekuje se da će nova otkrića doprineti razvoju inovativnih pristupa u lečenju i prevenciji ovih stanja. Istraživanje TMEM167A je samo jedan od mnogih koraka ka razumevanju složenih mehanizama koji upravljaju ljudskim zdravljem.
